Rare Disease Day 2024 シンポジウム みんなで正しく知って伝えよう、
希少遺伝性疾患

202402.08(木)18:30~20:10
武田薬品工業株式会社グローバル本社会議室より
ハイブリッド開催

武田薬品工業株式会社とRDD Japan事務局は、Rare Disease Day 2024イベントの一環として、2024年2月8日(木)に「Rare Disease Day 2024 シンポジウム ーみんなで正しく知って伝えよう、希少遺伝性疾患ー」を共催いたします。本シンポジウムは、武田薬品の取り組みとして5回目、RDD Japan事務局との共催として4回目を数えます。 希少遺伝性疾患は他の疾患と比べて患者さんの数が少なく、医療へのアクセスや同じ疾患の人々とのコミュニティ活動が限定されがちです。また、「遺伝」という言葉により難しい印象を持たれ、一般の方の理解が進まない状況が続いています。 本シンポジウムでは、希少遺伝性疾患における理解促進をテーマにかかげ、遺伝性疾患の治療や支援、疾患啓発に取り組まれている医師と認定遺伝カウンセラー、ならびに患者家族会代表の三者にご講演いただきます。 登壇者は小児および遺伝性疾患に永年携われてきた順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座 教授の村山圭先生、認定遺伝カウンセラーとしての活動に加え認定遺伝カウンセラーの養成も担当されている名古屋市立大学大学院医学研究科特任助教の武田恵利様、希少疾患のお子さんを持つ家族として患者家族会を立ち上げた有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会「ひだまりたんぽぽ」代表の柏木明子様の3名様です。 ご講演に続くパネルディスカッションでは、希少遺伝性疾患患者さんとそのご家族において周囲の理解を得ることの重要性について、それぞれの視点から議論いただきます。皆様のご参加をお待ちしております。

シンポジウム概要

イベント名
Rare Disease Day 2024 シンポジウム
みんなで正しく知って伝えよう、希少遺伝性疾患
日時
2024年2月8日(木)18:30~20:10(18:00開場、18:15オンライン開場)
場所
武田薬品工業株式会社グローバル本社(東京都中央区日本橋本町二丁目1番1号)
会議室にて開催 および オンライン配信

会場参加のお申込受付は終了しました。

参加費
無料
共催
武田薬品工業株式会社 RDD Japan事務局

プログラム

講演1

順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座 教授
村山 圭(むらやま けい) 先生

1997年秋田大学医学部卒業、同年千葉大学医学部小児科入局。千葉県こども病院代謝科 部長や千葉県こども病院遺伝診療センター センター長等を経て2023年7月より現職。小児診療と遺伝診療の豊富な臨床経験を持ち、希少遺伝性疾患における小児患者さんとその家族の支援に携わる。日本小児科学会専門医、臨床遺伝専門医、日本小児栄養消化器肝臓学会認定医。

講演2

名古屋市立大学大学院医学研究科臨床遺伝医療部 特任助教 認定遺伝カウンセラー®
武田 恵利(たけだ えり)

お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科遺伝カウンセリングコース卒業、名古屋市立大学医学研究科産科婦人科学教室博士課程卒業、博士(医学)。認定遺伝カウンセラー®。遺伝医療の重要性が高まるなか、遺伝医療を必要としている患者さんやご家族への情報提供、心理面や社会面の支援を行う。認定遺伝カウンセラー®の指導者として、遺伝カウンセラー養成課程の学生、認定遺伝カウンセラー®の教育にも携わる。日本遺伝カウンセラー協会教育委員会委員、日本人類遺伝学会評議員。

講演3

有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会「ひだまりたんぽぽ」代表
柏木 明子(かしわぎ あきこ)

ご長男の超希少疾患発症をきっかけに類似疾患のご家族とともに情報交換を開始、2005年に患者会を設立。これらの病気の早期発見を可能とする新生児スクリーニング検査の拡大を求めて2010年に「先天性代謝異常症のこどもを守る会」を発足。現在は、早期発見された患者家族へのサポートを中心に、関連学会が発行する情報誌等への寄稿を通じて新生児スクリーニングの重要性と成人移行期の課題等を発信している。

パネルディスカッション進行

RDD Japan事務局
西村 由希子(にしむら ゆきこ)

プログラムは予告なく変更する場合がございます。

シンポジウムは終了しました

たくさんのご参加ありがとうございます。後日開催レポートを掲載予定です。

お問い合わせ

RDDシンポジウム事務局(株式会社コスモ・ピーアール内)

Email: rdd-symp@cosmopr.co.jp
(平日9:00-17:00)